Homozigotā ģimenes hiperholesterinēmija – reta un bīstama slimība
Arī sirds un asinsvadu slimības var būt ļoti retas, taču smagas. Viena no tām ir homozigotā ģimenes hiperholesterinēmija – iedzimts, ļoti augsts holesterīna līmenis, kas var izraisīt nopietnus veselības traucējumus jau agrā bērnībā un, diemžēl, pat priekšlaicīgu nāvi.
Par laimi, mūsdienās šo slimību iespējams savlaicīgi diagnosticēt, un pasaulē ir pieejami dažādi inovatīvi ārstēšanas risinājumi, kas palīdz mazināt riskus un uzlabot pacientu dzīves kvalitāti.
Kas ir ģimenes hiperholesterinēmija?
Ģimenes hiperholesterinēmija (ĢH) ir ģenētiska slimība, kurai ir raksturīgs ļoti augsts “sliktā” jeb zema blīvuma lipoproteīnu holesterīna (ZBLH) līmenis, kas tiek pārmantots no vecākiem. Tā ir saistīta ar ģenētiskiem defektiem, kas traucē holesterīna normālu vielmaiņu, izraisot tā uzkrāšanos asinīs un nogulsnēšanos asinsvadu sieniņās, kas ievērojami palielina sirds un asinsvadu slimību risku.
Ģimenes hiperholesterinēmijas formas:
• Heterozigotā ģimenes hiperholesterinēmija (HeĢH):
Ši ir izplatītākā ĢH forma, kas attīstās tad, ja bērns pārmanto ģenētisko mutāciju tikai no viena vecāka. Neārstētiem HeĢH pacientiem ZBLH līmenis parasti pārsniedz 7-8 mmol/l, un sirds slimības attīstās jau no 40 gadiem.
• Homozigotā ģimenes hiperholesterinēmija (HoĢH):
Reta un smaga slimības forma, kas rodas, ja bērns pārmanto ģenētiskās mutācijas no abiem vecākiem. Šajā gadījumā ZBLH līmenis ir ievērojami augstāks – parasti virs 13 mmol/l, un komplikācijas var attīstīties jau bērnībā vai agrā jaunībā. Šiem pacientiem ir gan augsts infarkta, gan nāve risks agrīnos dzīves gados.
Būtiskākās atšķirības starp abām diagnozēm:
• Izplatība: HeĢH ir biežāka nekā HoĢH. HeĢH sastopama 1 no 250, bet HoĢH tikai 1 no 200 000 – 300 000 cilvēkiem.
• Smagums: HoĢH ir ievērojami smagāka forma, kurai nepieciešama agresīvāka terapija.
• Komplikāciju sākums: HeĢH komplikācijas parasti sākas pēc 40 gadu vecuma, savukārt HoĢH – jau bērnībā vai agrā jaunībā.
Homozigotā ģimenes hiperholesterinēmija
Slimības pazīmes un simptomi:
• Ļoti augsts ZBLH līmenis: virs 12 mmol/l.
• Ksantomas: dzeltenīgi blīvumi uz cīpslām (plaukstās, elkoņos, Ahileja cīpslās).
• Radzenes aplis (arcus cornealis): blāvs loks ap radzeni līdz 45 gadu vecumam.
• Agrīnas sirds un asinsvadu slimības un komplikācijas: piemēram, miokarda infarkts līdz 30 gadu vecumam.
• Ģimenes vēsture: augsts holesterīna līmenis, kā arī sirds un asinsvadu slimības agrīnā vecumā asinsradiniekiem (vecvecākiem, vecākiem, brāļiem un māsām, bērniem).
Kā ārstē HoĢH?
HoĢH ir nopietna, taču mūsdienās ārstējama slimība. Šobrīd pasaulē ir pieejami dažādi inovatīvi un efektīvi medikamenti augsta holesterīna pazemināšanai. Par šobrīd Latvijā pieejamām ārstēšanās iespējām jārunā ar kardiologu, jo pagaidām Latvijā ir pieejama tikai daļa no slimības ārstēšanas vadlīnijās iekļautajiem medikamentiem.
Dzīvesveida maiņa: svarīgi dot priekšroku veselīgam uzturam, veikt regulāras fiziskās aktivitātes, kā arī nesmēķēt.
Kā atklāt augstu holesterīnu un ģimenes hiperholesterinēmiju laicīgi?
1. Ikvienam jānosaka savs holesterīna līmenis – vislabāk uzreiz pie ģimenes ārsta noteikt visus sešus holesterīna rādītājus, tostarp, ZBL holesterīnu, kopējo holesterīnu, augsta blīvuma lipoproteīnu jeb ABL holesterīnu, ne-ABL holesterīnu, triglicerīdu (tauku) līmeni un lipoproteīna(a) līmeni asinīs.
2. Jākonsultējas ar ģimenes ārstu un/vai kardiologu par nākošajiem soļiem, lai veiktu izmaiņas dzīvesveidā un nepieciešamības gadījumā uzsāktu ārstēšanu.
3. Pacientiem ar ļoti augstu holesterīna līmeni pieejamas konsultācijas pie lipīdu speciālistiem
Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra (LĢHR) Lipīdu speciālista konsultācija varētu būt nepieciešama, ja:
1. Ir diagnosticēts ļoti augsts holesterīna līmenis asinīs un ārsts ir ieteicis konsultēties pie lipīdu speciālista, jo pastāv aizdomas par ģimenes hiperholesterinēmiju (ģimenē pārmantoti augstu holesterīnu). Lipīdu speciālista konsultācija ir ieteicama, ja “kaitīgais” jeb zema blīvuma lipoproteīnu (ZBL) holesterīns ir paaugstināts:
>4,0 mmol/l 18-24 gadu vecumā
>4,5 mmol/l 25-29 gadu vecumā
>5,0 mmol/l 30-54 gadu vecumā
>6,0 mmol/l >55 gadu vecumā
2. Ir izteikti paaugstināts triglicerīdu līmenis >10,0 mmol/l
3. Ir ļoti augsts lipoproteīna(a) līmenis >100 mg/dl vai 250 nmol/l
Lai pacientiem padarītu ērtāku pieteikšanos pie speciālista un uzlabotu komunikāciju ar rindas koordinatoru, Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas kardiologi un lipīdu speciālisti sadarbībā ar pacientu organizāciju ParSirdi.lv un Slimību profilakses un kontroles centru ir izstrādājuši elektronisku pieteikšanās anketu, kuras tehnisko risinājumu nodrošina Latvijas izcelsmes digitālās veselības jaunuzņēmums Longenesis. Anketu var aizpildīt mājaslapā: www.parholesterinu.lv
Ja nevēlaties aizpildīt šo elektronisko anketu, ir iespēja pieteikties konsultācijai telefoniski, zvanot vai sūtot sms vai ziņu Whatsapp lietotnē darba dienās (8:30-17:00) uz telefona numuru: 25449674.
• Lūgums ņemt vērā, ka reģistra koordinators ne vienmēr var uzreiz atbildēt.
• Pietiek ar vienu zvanu, pēc kura ir jāgaida, kad LĢHR koordinators atzvanīs. Dažu dienu (vēlakais nedēļas) laikā koordinators visiem atzvana.
Atcerieties! HoĢH ir iedzimta slimība, taču ar mūsdienu ārstēšanas iespējām ir iespējams ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti un pagarināt dzīves ilgumu!
Atsauces: