Par slimību

screen-shot-2016-09-06-at-21-31-21

Pārsvarā par paaugstinātu holesterīnu runā saistībā ar neveselīga uztura un dzīvesveida sekām. Taču patiesībā diezgan daudziem cilvēkiem paaugstināts holesterīns tiek pārmantots no vecākiem. Tā ir slimība, kuras pamatā ir ģenētisks defekts kādā no gēniem, kas atbild par holesterīna vielmaiņu. Šo slimību sauc ģimenes hiperholesterinēmiju (ĢH). Un, lai arī šobrīd lielākā daļa ĢH pacientu nav apzināti, tiek lēsts, ka kopumā Latvijā varētu būt ap 8000 cilvēku, kam ir ĢH.

Slimības pazīmes

Slimībai raksturīgi, ka vairākiem ģimenes locekļiem ir augsts holesterīna līmenis asinīs (parasti >8 mmol/l) un agrīni – nereti jau no 30 gadu vecuma – attīstās sirds artēriju nosprostošanās, kas var novest pie miokarda infarkta, stenokardijas un arī nāves.

ĢH pamatā ir ģenētiskās mutācijas gēnos, kas regulē “sliktā” jeb ZBL (zema blīvuma lipopropteīnu) holesterīna nonākšanu aknās, kas ir galvenais holesterīna vielmaiņu regulējošais orgāns. Tā rezultātā ZBLH uzkrājas asinīs un nogulsnējas asinsvadu sieniņās. Tas, savukārt, izraisa agrīnas un agresīvas sirds un asinsvadu slimības, tostarp, miokarda infarktu, stenokardiju, pat pēkšņu nāvi. Ja par relatīvi pieņemamu kopējā holesterīna līmeni var uzskatīt zem 5 mmol/l, tad neārstētiem ĢH pacientiem kopējais holesterīna līmenis var svārstīties no 7-8 līdz 14 mmol/l vai pat augstāk.

Ģimenes hiperholesterinēmija no ģenētiskā viedokļa ir autosomāli dominantā slimība – tas nozīmē, ka, ja vienam no vecākiem ir šī slimība, pastāv 50% varbūtība, ka tā tiks pārmantota arī bērnam. Tāpat, ja kādam šī slimība ir diagnosticēta, pastāv tieši tāda pati 50% varbūtība, ka arī citiem pirmās pakāpes radiniekam – ne tikai bērniem, bet arī brāļiem, māsām un vecākiem – ir šī slimība.

Ģimenes hiperholesterinēmijas formas

  • Heterozigota ģimenes hiperholesterinēmija (HeĢH) – ja ģenētiskā mutācija ir pārmantota no viena vecāka. Sastopamība: 1 no 250.
  • Homozigota ģimenes hiperholesterinēmija (HoĢH) – ja ģenētiskā mutācija pārmantota no abiem vecākiem. ZBLH parasti virs 13 mmol/l. Komplikācijas var attītīties līdz 20 gadu vecumam. Krietni retāka: aptuveni 1 no 200 000.

Pacienta raksturojums

ĢH pacientam visas dzīves laikā ir ievērojami paaugstināts holesterīna līmenis, un cilvēki saslimst ar koronāro sirds slimību (holesterīna izgulsnēšanās sirdi apasiņojošās koronārās artērijās) krietni agrāk nekā tas ir vidēji iedzīvotājiem attiecīgajā valstī. Turklāt slimība mēdz attīstīties salīdzinoši jauniem cilvēkiem jau 30-40 gadu vecumā, īpaši, ja slimība netiek diagnosticēta un ārstēta, un jo sevišķi, ja jaunais cilvēks nav ievērojis pareizu dzīvesveidu, piemēram, ir smēķējis, bijis mazkustīgs, nav lietojis veselīgu uzturu, nav ārstējis paaugstinātu asinsspiedienu. Tas īpaši attiecas uz vīriešiem, jo, kā zināms, viņiem sirds asinsvadu slimības attīstās vidēji par 10 gadiem agrāk.

Faktiski šīs slimības gadījumā jauni cilvēki 30-40 gadu vecumā ir pakļauti tādam holesterīna kopējam daudzumam, kāds raksturīgs tikai pēc 60 gadu vecuma. Bieži pat vēl lielākam. Ir zināms, ka, ja šo slimību neārstē, sirds artēriju slimības izpausmes ir novērojamas 50% vīriešu līdz 50 gadu vecumam un 30% sieviešu līdz 60 gadu vecumam. Diemžēl nereti komplikāciju smagas izpausmes attīstās jau krietni agrākā vecumā, vīriešiem pat 30 gados.

Kā atpazīt slimību

Visiem ārstiem vajadzētu prast atpazīt pazīmes, kad jārodās aizdomām par šo ģenētiski pārmantoto slimību:

  • augsts kopējā holesterīna līmenis (>7-8 mmol/l),
  • sirds-asinsvadu slimības agrā vecumā pašiem vai tuvākajiem asinsradiniekiem (vīriešiem līdz 55 gadiem, sievietēm līdz 60 gadiem),
  • cīpslu ksantomas  vai blāvs loks ap radzeni (līdz 45 gadiem).

Visos šajos gadījumos noteikti jākonsultējas ar savu ģimenes ārstu un būtu nepieciešama Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra speciālista konsultācija. Ja cilvēkam ir augsts holesterīna līmenis, un ja infarkts, stenokardija vai pēkšņā nāve ir bijusi ģimenē radiniekiem, īpaši relatīvi agrā vecumā (vīriešiem līdz 55 un sievietēm līdz 60 gadiem), tad šī kombinācija – agrīnas sirds slimības un paaugstināts holesterīns –  rada nopietnas aizdomas, ka tā varētu būt ģimenes hiperholesterinēmija.

Cīpslu ksantomas

Kā fizisku pazīmi jāmin cīpslu ksantomas (skat. 1. attēlu) – holesterīna izgulsnēšanās izraisīti blīvi mezgliņi atsevišķās muskuļu cīpslu grupās, tipiski uz plaukstu ārējām virsmām, virs elkoņa, ceļiem, kā arī Ahileja cīpslās). Tās ne vienmēr ir pamanāmas ar aci, dažkārt tās var tikai sataustīt. Ir bijuši gadījumi, kad pacientam, kuram ir ļoti augsts holesterīna līmenis, veicot apskati, patiešām manāmas šīs ksantomas –  veidojumi uz cīpslām, piemēram, rokām, lai gan pats pacients tos nav ievērojis.

img_1646-cipslu-ksantomas-uz-rokas

Radzenes aplis

Vēl viena pazīme ir radzenes aplis (arcus cornealis) – blāvs riņķītis apkārt radzenei (skat. 2.attēlu), sākotnēji radzenes augšdaļā un apakšdaļā, bet ar laiku cirkulāri visapkārt radzenei. Šī pazīme ir mazāk specifiska, bet var norādīt uz ĢH, ja to novēro līdz 45 gadu vecumam.

arcus-cornealis

Neārstētas ģimenes hipeholesterinēmijas sekas

Koronārās sirds slimības izpausmes ir miokarda infarkts, kura gadījumā sirds artērija, kurā izgulsnējies holesterīns, ieplīst, un iekšpusē izveidojies trombiņš nosprosto artēriju, kā rezultātā tiek pārtraukta asins piegāde sirds muskulim attiecīgajā rajonā. Sirds muskulis atmirst šajā rajonā, un to mēs saucam par miokarda infarktu. Infarktam ir raksturīgas spēcīgas žņaudzošas sāpes krūtīs, kuras izplatās uz krūšu kurvi, ilgst vairāk par pusstundu.

Dažkārt infarkta gadījumā sirds var noreaģēt ar nopietniem ritma traucējumiem, un cilvēks var nomirt uzreiz, pirms tiek sniegta palīdzība no mediķu puses. Daļā gadījumu slimības pirmā izpausme ir nevis infarkts, bet stenokardija, proti, holesterīna izgulsnēšanās vietās plīsums vēl nav noticis, bet pakāpeniski notiek artērijas sašarināšanās.

Fakti

  • ĢH pacientiem ģenētiskās mutācijas rezultātā aknas nespēj uzņemt ZBLH (“slikto” holesterīnu) un tam uzkrājoties asinīs, ZBLH nogulsnējas artēriju sieniņās, kas savukārt izraisa priekšlaicīgas un agresīvas sirds un asinsvadu slimības – piem., miokarda infarktu, stenokardiju, pēkšņu nāvi, arī smadzeņu insultu.
  • Vecāki nodod šo slimību bērniem ar ģenētisko materiālu – gēniem (DNS).
  • Neārstētiem ĢH pacientiem kopējais holesterīna līmenis var svārstīties no 7 līdz 14 mmol/l vai pat augstāk.
  • Augsts holesterīna līmenis ir īpaši bīstams, ja cilvēks smēķē, viņam ir liekais svars, paaugstināts asinsspiediens, bet jo īpaši – ja slimo ar cukura diabētu.