Apakškategoriju saraksts

Atzīmējot Starptautisko Homozigotās Ģimenes hiperholesterinēmijas dienu 4. maijā, pacientu biedrība ParSirdi.lv kopā ar kardiologiem aicina pievērst uzmanību retai, iedzimtai slimībai, kas var kļūt par iemeslu infarktam, insultam vai pēkšņai nāvei jau bērnībā.

Homozigotā ģimenes hiperholesterinēmija (ĢH) ir smaga ģenētiska sirds un asinsvadu slimība, kas izraisa ārkārtīgi augstu zema blīvuma lipoproteīna jeb “sliktā” holesterīna līmeni jau kopš dzimšanas. Tā attīstās, ja bērns manto šo slimību izraisošos gēnus no abiem vecākiem. Homozigotā ĢH sastopama 1 no 300 000 cilvēkiem.

Gustavs Latkovskis, Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra vadītājs, Latvijas Universitātes profesors, Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas kardiologs: “Neskatoties uz šīs slimības nopietnajām sekām, homozigotā ĢH joprojām ir nepietiekami diagnosticēta un ir sabiedrībā maz zināma. Ņemot vērā slimības izplatību, Latvijā varētu būt vismaz 6 pacienti, kuriem ir šī slimība un kuriem būtu jāsaņem atbilstoša ārstēšana. Pašlaik mums ir zināms tikai viens šāds pacients. Ļoti svarīgi slimību ir atpazīt un uzsākt ārstēt nekavējoties, pat bērna vecumā, lai nepieļautu bīstamo komplikāciju attīstīšanos. Tāpēc svarīgi sadarboties gan bērnu ārstiem (ģimenes ārstiem, endokrinologiem, kardiologiem), gan pieaugušo kardiologiem lai slimību atklātu un uzsāktu atbilstošu ārstēšanu. Latvijā pieaugušos pacientus diagnosticē un konsultācijas sniedz P.Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas Latvijas Ģimenes hiperholesterinēmijas reģistra speciālisti.”

Tā kā slimība veicina strauju zema blīvuma lipoproteīna jeb “sliktā” holesterīna uzkrāšanos asinīs, parasti terapija tiek uzsākta ar standarta medikamentiem holesterīna mazināšanai, kas aizkavē holesterīna veidošanos vai uzsūkšanos no zarnām. Vairumā gadījumu homozigotās ĢH pacientiem ar šīm zālēm vien nepietiek un ir nepieciešami arī injicējamie medikamenti, kas papildus uzlabo asiņu attīrīšanos no holesterīna. Tomēr visu šo zāļu efektivitāte var būt ļoti individuāli atkarīga no slimības ģenētiskās formas, un smagākos gadījumos pat šīs zāles nelīdz vai ir nepietiekami iedarbīgas un ir nepieciešami ļoti specifiski inovatīvi medikamenti.

Šiem pacientiem līdzās medikamentu lietošanai ir jāpievērš īpaša uzmanība veselīgam dzīvesveidam – kategoriski ir aizliegts smēķēt, jāpievērš uzmanība sabalansētam uzturam, kas ietver daudz dārzeņu, augļu, zivju, pilngraudu produktu un extra virgin olīveļļu, svarīgas ir arī regulāras fiziskās aktivitātes, alkohola ierobežošana,  kā arī veselīgs miegs (7 līdz 9 stundas).

Slimību nevar izārstēt, taču, pateicoties mūsdienīgām un efektīvām zālēm, iespējams pacientu pasargāt no smagām komplikācijām kā infarkts, insults vai pat nāve agrīnā vecumā.

Homozigoto ģimenes hiperholesterinēmiju (ĢH) nosaka, balstoties uz vairākiem savstarpēji papildinošiem izmeklējumiem:

• svarīga ir asins analīze, kurā nosaka holesterīna līmeni – īpaši ZBLH, kas šajā gadījumā parasti pārsniedz 10 mmol/l;
• tāpat tiek veikta fiziskā izmeklēšana, pievēršot uzmanību raksturīgām pazīmēm, piemēram, ksantomām (dzeltenīgi tauku izgulsnējumi ādā vai cīpslās) vai radzenes aplim (pelēcīgs loks ap acs radzeni);
• būtiska ir arī ģimenes datu izvērtēšana, lai noskaidrotu, vai tuvākajiem radiniekiem bijuši agrīni sirds un asinsvadu slimību gadījumi;
• diagnozes apstiprināšanai izmanto ģenētisko testēšanu, kas ļauj precīzi noteikt slimības iemeslu.

Profilakse un ģimenes skrīnings

• Vislabākais brīdis, kad var atpazīt ĢH, ir bērnībā pirmsskolas vecumā (ap 5-6 gadiem), kad dzīvesveids vēl nav paspējis tik ļoti sabojāt vielmaiņu.
• Ja bērnam konstatē ZBLH virs 3,5 mmol/l, tas norāda uz iespējamu heterozigotu ĢH (kad pārmantota tikai viena slimības mutācija), tāpēc būtu jākonsultējas ne tikai ar ģimenes ārstu, bet arī ar bērnu endokrinologu.
• Ja ZBLH ir virs 10 mmol/l, tas norāda uz iespējamu HoĢH (kad pārmantotas divas mutācijas, pa vienai no katra no vecākiem), šādos gadījumos bērnu endokrinologa konsultācija ir obligāti nepieciešama.
• Abos gadījumos, ja bērnam atrod tik augstu holesterīna līmeni, tad svarīgi arī abiem vecākiem pārbaudīt savu holesterīna līmeni.
• Ja abiem bērna vecākiem ir jau zināma HeĢH, tad bērnam ZBLH ir jānosaka 1-3 mēnešu vecumā, jo pastāv 25% varbūtība, ka var pārmantoties HoĢH.
• Pacientiem ar ļoti augstu holesterīna līmeni pieejamas konsultācijas pie lipīdu speciālistiem.

Atcerieties! HoĢH ir iedzimta un bīstama slimība, taču ar mūsdienu ārstēšanas metodēm ir iespējams ievērojami uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un pagarināt dzīvildzi!

Uzziniet vairāk par slimību un kā pieteikties konsultācijai: www.parholesterinu.lv